ΣΥΝΔΡΟΜΟ PRADER WILLI II

Διάγνωση

     Σήμερα η διάγνωση  του συνδρόμου με tests γίνεται νωρίτερα σε σχέση με το παρελθόν και έτσι αποφεύγονται άλλες παρωχημένες διαγνωστικές διαδικασίες. Αυτό συμβαίνει λόγω
της καλύτερης αναγνώρισης του συνδρόμου από την ιατρική κοινότητα κατά τη διάρκεια των 10 τελευταίων ετών και της δημιουργίας πιο αξιόπιστων γενετικών τεστ.

     Πολλά παιδιά με PWS δε διαγιγνώσκονταν στο παρελθόν μέχρι να παρουσιαστεί ραγδαία αύξηση  του βάρους τους, που οδηγούσε στην παχυσαρκία και συνδυαζόταν με την εμφάνιση μαθησιακών δυσκολιών και συμπεριφορικών προβλημάτων. 

Διαγνωστικά κριτήρια

Βασικά κριτήρια

1.Νεογνική και βρεφική υποτονία με έλλειψη πιπιλίσματος, τα οποία  βελτιώνονται σταδιακά με την ηλικία
2.Διατροφικά προβλήματα και προβλήματα στο  βάρος κατά τη βρεφική ηλικία, που αντιμετωπίζονται με τη χρήση ειδικών τεχνικών σίτισης
3.Υπερβολική ή γρήγορη αύξηση βάρους
4.Συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου, από τα οποία απαιτούνται 3 ή περισσότερα: “dolichocephaly” (μακρύ και στένο πρόσωπο) κατά τη βρεφική ηλικία, αμυγδαλωτά μάτια, μικρό  στόμα με λεπτό άνω χείλος και στραμμένες προς τα κάτω γωνίες
5.Υπογοναδισμό με οποιοδήποτε από τα παρακάτω, ανάλογα με την ηλικία:
α.Γεννητική υποπλασία
β.Καθυστερημένα ή ελλιπή δείγματα εφηβείας
6.Γενική αναπτυξιακή καθυστέρηση σε ένα παιδί μικρότερο των 6 ετών, ήπια έως μέτρια νοητική καθυστέρηση ή μαθησιακά προβλήματα στα παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας
7.Υπερφαγία /αναζήτηση  τροφής/ εμμονή στο φαγητό
8.Διαγραφή 15q11-13 στη χρωμοσωμική περιοχή, συμπεριλαμβανομένης της μητρικής δισωμίας

Δευτερεύοντα Κριτήρια

1.Μειωμένη εμβρυϊκή κίνηση ή βρεφικός λήθαργος ή αδύναμη κραυγή κατά τη βρεφική ηλικία, τα οποία βελτιώνονται με τη πάροδο του χρόνου
2.Χαρακτηριστικά προβλήματα συμπεριφοράς, από τα οποία απαιτούνται 5 ή περισσότερα: βίαια ξεσπάσματα, επιθετική συμπεριφορά, αντιθετικότητα, ακαμψία, κτητικότητα, πείσμα, εμφάνιση δειγμάτων κλοπής και ψέματα
3.Διαταραχή του ύπνου και άπνοια κατά τον ύπνο
4.Κοντό ανάστημα
5.Υποχρωματισμός - ανοιχτόχρωμο δέρμα και  μαλλιά σε σύγκριση με την υπόλοιπη οικογένεια

6.Μικρά χέρια και / ή πόδια για την ηλικία

7.Στενά χέρια με ίσια τα ωλένια οστά

8.Ανωμαλίες οφθαλμών (εσωτροπία, μυωπία)

9.Παχύρευστη συγκέντρωση σιέλου  που σχηματίζει κρούστα στις γωνίες του στόματος
10.Ελαττώματα άρθρωσης κατά την ομιλία
11.”Skin-picking” (τσιμπήματα στο δέρμα)
Συμπληρωματικά ευρήματα

1.Υψηλό όριο πόνου

2.Μειωμένη τάση για εμετό

3. Αστάθεια θερμοκρασίας κατά τη βρεφική ηλικία ή προβλήματα στην ρύθμιση της θερμοκρασίας σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες
4.Σκολίωση και / ή κύφωση

5.Πρόωρη αδρεναρχή (μεμονωμένη  εμφάνιση τρίχωσης στο εφήβαιο/μασχάλες, πριν από την ηλικία των 8 ετών στα κορίτσια και των 9 ετών στα αγόρια, χωρίς να συνοδέυεται από άλλα σημεία εφηβείας)
6.Οστεοπόρωση
7.Ασυνήθιστη επιδεξιότητα με παζλ

Διαγνωστικά τεστ

Τα διαγνωστικά τεστ που χρησιμοποιούνται είναι:

·      Υψηλή χρωμοσωμική ανάλυση

·      FISH

·      Πολυμορφικές μελέτες του DNA

·      Τεστ μεθυλίωσης του DNA

Πρόγνωση

      Αν η παχυσαρκία αποφευχθεί και οι επιπλοκές που προκύπτουν έχουν σωστή διαχείριση, το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με PWS είναι φυσιολογικό ή σχεδόν φυσιολογικό. Τα περισσότερα άτομα με το σύνδρομο αυτό, μπορεί να οδηγηθούν σε μια υγιή ζωή αν υπάρχει έγκαιρη διάγνωση και δημιουργηθεί ένα καλά δομημένο σχέδιο θεραπείας για την αποφυγή των επιπλοκών της ανεξέλεγκτης παχυσαρκίας. Η πρόωρη εκπαίδευση των φροντιστών και του φορέα του ατόμου με PWS, είναι απαραίτητη για να δημιουργηθεί ένα ελεγχόμενο περιβάλλον, το οποίο είναι ουσιαστικής σημασίας για ένα καλό αποτέλεσμα.

Θεραπείες

       Ως αναφορά το σύνδρομο Prader-Willi γνωρίζουμε ότι είναι μια γενετική διαταραχή, και σύμφωνα με αυτό δεν υπάρχει ολιστική θεραπεία. Tα άτομα με PWS χρειάζονται ποικίλες παρεμβάσεις προκειμένου να βελτιστοποιηθεί η σωματική και η πνευματική τους ανάπτυξη. Oι παρεμβάσεις διακρίνονται στη θεραπεία υποκατάστασης της αυξητικής ορμόνης (GH)  και στη sex-ορμονική  θεραπεία. Απαραίτητη όμως προϋπόθεση των παρεμβάσεων, είναι η δημιουργία μιας μακρόχρονης και εναρμονισμένης διεπιστημονικής προσέγγισης για ολοκληρωμένη και πιο αποτελεσματική θεραπεία.

Διεπιστημονική προσέγγιση

         Η θεραπευτική διαδικασία σχετικά με το PWS δεν αφορά μεμονωμένα κάποια επιστήμη, αλλά περιλαμβάνει μια ολόκληρη διεπιστημονική ομάδα από διάφορες ειδικότητες, οι οποίες θα συμμετάσχουν στη φροντίδα του ασθενούς για το μεγαλύτερο μέρος της ζωής του.

Αναλυτικότερα η διεπιστημονική ομάδα απαρτίζεται από:

·               Γενετιστή

·               Ενδοκρινολόγο

·               Φυσικοθεραπευτή

·               Λογοπαθολόγο-Λογοπαιδικό

·               Εργοθεραπευτή

·               Διαιτολόγο

·               Ειδικό Παιδαγωγό

·               Ψυχολόγο και Ψυχοπαιδαγωγό

     Κάποιοι από τους βασικότερους σκοπούς της θεραπευτικής ομάδας είναι: η αξιολόγηση του αναπτυξιακού και γνωστικού επιπέδου του ατόμου, ο εντοπισμός των περιοχών που  παρουσιάζουν δυσκολίες ή καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του, ο σχεδιασμός και η εφαρμογή ενός εξατομικευμένου προγράμματος, η επιλογή των στόχων και των μεθόδων διδασκαλίας, η επαναξιολόγηση της προόδου του ατόμου ανά τακτά χρονικά διαστήματα και η τροποποίηση του προγράμματος.



Διαβάστε επίσης το άρθρο ΣΥΝΔΡΟΜΟ PRADER- WILLI

Διαβάστε επίσης το άρθρο ΣΥΝΔΡΟΜΟ ANGELMAN

Διαβάστε επίσης το άρθρο ΣΥΝΔΡΟΜΟ TURNER ή ΓENNHTIKH ΔΥΣΓΕΝΙΑ

Μαρία Γκουγκούμη - Ειδική Παιδαγωγός www.pyxidagnwsis.gr

Αργυρώ Καραμπά - Θεραπεύτρια Λόγου & Ομιλίας www.γραφωνηματα.gr