Κυριακή, 25 Αυγούστου 2013

ΣΥΝΔΡΟΜΟ TURNER ή ΓENNHTIKH ΔΥΣΓΕΝΙΑ




Το σύνδρομο Turner αποτελεί μια χρωμοσωμική διαταραχή, η οποία συναντάται μόνο στα κορίτσια και επηρεάζει περίπου 1στα 2500.  Παρόλο που οι ερευνητές δεν γνωρίζουν επακριβώς τι προκαλεί το σύνδρομο Turner, έχουν ανακαλύψει ότι απουσιάζει το δεύτερο
χρωμόσωμα στο 23ο ζεύγος, με συνέπεια να υπάρχει μόνο το χρωμόσωμα τύπου Χ του θηλυκού. Τα περισσότερα κορίτσια γεννιούνται με δύο Χ χρωμοσώματα, αντίθετα τα κορίτσια με το σύνδρομο γεννιούνται μόνο με ένα Χ χρωμόσωμα ή τους λείπει μέρος από το ένα χρωμόσωμα Χ. Τα αποτελέσματα της κατάστασης ποικίλουν ανάμεσα στα θηλυκά με το σύνδρομο Turner.

Αναλυτικά, θα πρέπει να αναφερθεί ότι το σύνδρομοTurner διαφοροποιήθηκε κλινικά το 1938 από τον Τurner, από όπου πήρε και το όνομα του. 

Από έρευνες υπολογίζεται ότι στην Ελλάδα έχουμε περίπου 50 καινούργιες περιπτώσεις με το σύνδρομο και συνάμα αποτελεί το συχνότερο χρωμοσωμικό αίτιο αυτόματων αποβολών .


ΑΙΤΙΑ


Έως σήμερα, δεν έχει αναγνωριστεί κάποιο κοινά αποδεκτό αίτιο για την πάθηση. Η εμφάνιση του συνδρόμουTurner φαίνεται να είναι ένα τυχαίο γεγονός και δεν συσχετίζεται με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας (όπως στο σύνδρομο Down) ούτε με την έκθεση του εμβρύου σε τοξικούς παράγοντες κατά την κύηση (φάρμακα, κάπνισμα, αλκοόλ,κ.λπ.).
ή ακόμα με άλλους παράγοντες που συχνά συσχετίζονται με γεννητικά προβλήματα
  Πρέπει να τονίσουμε ότι εμφανίζεται σε όλες τις φυλές και εθνικότητες, ακόμα και σε οικογένειες με πολλά φυσιολογικά παιδιά. Συνεπώς, είναι πιθανό να συμβεί ξανά το σύνδρομοTurner σε επόμενο παιδί της οικογένειας, σαφώς δεν είναι μεγαλύτερες από τις αναμενόμενες στο γενικό πληθυσμό (περίπου 1 στις 2.000).


ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ TURNER     


Τα κορίτσια με το σύνδρομο συνήθως διαγιγνώσκονται είτε κατά τη διάρκεια της γέννας ή στο στάδιο της εφηβείας. Σε περίπτωση που ένα κορίτσι-μωρό παρουσιάσει ενδείξεις για σύνδρομο  Turner, οι παιδίατροι συνήθως συστήνουν στους γονείς μια ειδική αιματολογική εξέταση, η οποία ονομάζεται καρυότυπος. Εάν η εξέταση καρυοτύπου δείξει ότι το κορίτσι έχει το σύνδρομο, πιθανά ο παιδίατρος να ζητήσει επιπλέον τεστ για να εξετάσει τυχών προβλήματα με τα νεφρά, την καρδιά, την ακοή και άλλα προβλήματα που συχνά σχετίζονται με το σύνδρομο.  Δυστυχώς, σε μερικές περιπτώσεις δεν υπάρχουν ορατές ενδείξεις για την κατάσταση, με συνέπεια να πρέπει να φτάσουν στην εφηβική ηλικία τα κορίτσια για να αναγνωρίσουν ότι έχουν το σύνδρομο.


ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΣΥΝΔΡΟΜΟΥ TURNER



                      I.        Γενικά Χαρακτηριστικά:

·         Στειρότητα: Οι ωοθήκες στα κορίστα με σύνδρομο Turner δεν λειτουργούν κανονικά, ώστε μερικά ενδεχομένως να μη αναπτύξουν δευτερεύοντα χαρακτηριστικά κατά την εφηβική ηλικία (εκτός αν υπάρξει θεραπευτική παρέμβαση) και στην ενήλικη ζωή τους ενδεχομένως να είναι στείρα.

·         Ευρύς Θώρακας-μεγάλη απόσταση θηλών

·         Συγγενές Λεμφοίδημα ( δηλαδή αυξομείωση χεριού –ποδιού)

·         Κοντό ανάστημα  ( τελικό ύψος περίπου 143- 145 cm)

·         Εξασθενημένη ακρόαση (70% των περιπτώσεων)

·         Νεφρικές ανωμαλίες (60% των περιπτώσεων)

·         Καρδιακές ανωμαλίες (50% των περιπτώσεων)

·         Καταπονημένη (άλγος) ωλένη (τα χέρια λυγίζουν ελαφρώς στους αγκώνες) (75% των περιπτώσεων)

·         Στενός, υψηλά-σχηματισμένος ουρανίσκος (82% των περιπτώσεων)

·         Χαμηλό κεφάλι σε σχέση με το σώμα (80% των περιπτώσεων). Συνάμα, η γραμμή κώμης βρίσκεται σε χαμηλό ύψος στο πίσω μέρος του λαιμού

·         Κανονική γνωστική ανάπτυξη

·         Προβλήματα στην καρδιά (η συχνότερη καρδιακή παρέκκλιση είναι στην αορτική βαλβίδα - 30%, παρέκκλιση της αορτής 10%), διαχωρισμός αορτής αργότερα στην ενήλικη ζωή από την ελλοχεύουσα αορτική μεταβολή διαστάσεων της καρδιάς (8-28%).

·         Προβλήματα με το θυρεοειδή.

·         Καθυστερημένη συναισθηματική ωριμότητα

·         Οστεοπόρωση.

·         Υπέρταση.

Υπάρχει πιθανότητα να συνυπάρχουν μαθησιακές δυσκολίες, για παράδειγμα στα μαθηματικά. «Εκ παραδρομής μπορεί αυτές οι δυσκολίες σε ένα μη εξειδικευμένο σχολικό περιβάλλον να αποδοθούν σε νοητική υστέρηση. Στην πράξη, ωστόσο το σύνδρομοTurner δε σχετίζεται με (ή καλύτερα δεν προκαλεί) νοητική υστέρηση». 



                    II.        Φυσική Εξέλιξη Συνδρόμου:

·         Μικρή καθυστέρηση της ανάπτυξης κατά την ενδομήτριο ζωή (δηλ. στη διάρκεια του τοκετού)

·         Βρέφη που φέρουν το σύνδρομο, κατά τη γέννηση εμφανίζουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

- μικρομέγεθες σώμα

- πλατύ στήθος

- φουσκωμένα άκρα (χέρια και πόδια)

- πεταχτά αυτιά

- κοντό και πλατύ λαιμό

·         Αρκετά φυσιολογική ταχύτητα ανάπτυξης για τα πρώτα χρόνια ζωής

·         Εξελικτική επιβράδυνση της ανάπτυξης αργότερα στην παιδική ηλικία

Χαρακτηρίζεται από μικρό ανάστημα και η έλλειψη σεξουαλικής ανάπτυξης στην εφηβεία.


ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ


·                    Τακτική παρακολούθηση/ακτινολογικός έλεγχος 

·                    Ακόμη είναι πλέον δυνατό το 50-60% των γυναικών με σύνδρομο Turner να γίνουν μητέρες φέροντας σε πέρας την κύηση με εξωσωματικές μεθόδους και χρησιμοποιώντας ωάριο δότριας.

·                    Μωρά που γεννιούνται με ένα φύσημα καρδιάς ή στένωση της αορτής μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για να διορθώσει το πρόβλημα. Ένας καρδιολόγος  θα αξιολογεί και θα παρακολουθεί οποιαδήποτε θεραπεία χρειάζεται.

·                    Θεραπεία υποκατάστασης ωοθηκικών ορμονών

·                    Συνέχιση ορμονικής αντικατάστασης εφόρου ζωής : Οι ενέσεις με  αυξητική ορμόνη είναι ευεργετική σε μερικά άτομα με σύνδρομο Turner. Οι ενέσεις αρχίζουν συχνά στην πρώτη παιδική ηλικία και μπορούν να αυξήσουν το τελικό ύψος των ενηλίκων από μερικά εκατοστά.

·                    Ψυχολογική υποστήριξη, έγκαιρη πληροφόρηση και εκπαίδευση.

  

Διαβάστε επίσης το άρθρο ΣΥΝΔΡΟΜΟ WILLIAMS
Διαβάστε επίσης το άρθρο ΣΥΝΔΡΟΜΟ TOURETTE
Διαβάστε επίσης το άρθρο ΣΥΝΔΡΟΜΟ TOURETTE ΙΙ



Μαρία Γκουγκούμη - Ειδική Παιδαγωγός www.pyxidagnwsis.gr
Αργυρώ Καραμπά - Θεραπεύτρια Λόγου & Ομιλίας www.γραφωνηματα.gr

0 σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου